Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

загрузка...

В природе существует множество заболеваний, возникновение которых обусловлено наследственностью. Одним из них является болезнь Вильсона — Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Что собой представляет болезнь Вильсона — Коновалова?

Гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова – это тяжелое и прогрессирующее заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, воздействующее на центральную нервную систему (ЦНС) и поражающее клетки внутренних органов.

В основе болезни лежит генная мутация вещества, которое отвечает за синтез медь–транспортирующего белка. С течением болезни Вестфаля природный обмен меди сбивается с привычного «курса» и начинается беспорядочное отложение ее в разных уголках организма. Другими словами: вследствие мутации гена АТР7B нарушается процесс внедрения меди в церулоплазмин и транспортировка из печени по организму. Такой сбой приводит к медным скоплениям в печени, а несвязанная с церулоплазмином и попавшая в кровь медь разносится по органам, оседая в клетках и повреждая их. Чаще всего местами локализации оседания служат мозг, печень, почки и глаза.

Симптоматика болезни

Поражение печени и мозга

Специалисты в области неврологии определили три группы симптомов, провоцирующих гепатоцеребральную дистрофию.

Поражение печени:

  • Болезнь Госпела (желтуха). Характерно пожелтение кожного покрова и склеры глазных яблок.
  • Увеличение размеров печени, боли и дискомфорт в правой части живота под ребрами.
  • Интоксикация организма вследствие сбоя дезинтоксикационной способности печени.
  • Значительное повышение температуры тела (38–39° C). 

Поражение ЦНС и расстройства психики: 

  • Бесконтрольные внезапные периодичные движения разных групп мышц (гиперкинез).
  • Полное отсутствие двигательной способности (паралич).
  • Судорожные приступы.
  • Проблемы с глотанием слюны и пищи.
  • Сбой в координации движений и смазанность речи.
  • Депрессивные состояния.
  • Проявление спонтанной агрессии.
  • Снижение запоминающей способности.
  • Проблемы со сном. 

Поражение внутренних органов: 

  • Сбой эндокринной системы и как следствие снижение полового влечения (либидо), появление импотенции и бесплодие.
  • Нарушения в работе почек.
  • Заболевания крови (анемия, тромбоцитопения).
  • Ухудшение состояния костной системы (остеопороз, остеомаляция, переломы и т. д.).
  • Заметное ухудшение здоровья кожи (дерматиты, сухость, пигментация, сосудистые звездочки).
  • Возникновение кольца Кайзера – Фляйшера. В результате накопления меди у больного образуется золотисто-коричневое кольцо по всей периферии радужной оболочки глаза.
  • Медная катаракта. Частичное или полное пожелтение хрусталика глаза. 

В особо запущенной форме клиника болезни Вестфаля напоминает паркинсонизм.

Формы течения гепатолентикулярной дегенерации

Болезнь печени

Гепатоцеребральная дистрофия может проявиться в любом возрасте: как в детском, так и в зрелом. Время появления зависит от формы течения болезни. Однако, чем раньше проявит себя заболевание, тем тяжелее пациент его будет переносить. В природе существует пять видов этой болезни:

  1. Абдоминальная (брюшная). Данной форме свойственно бессимптомное вялотекущее развитие, из-за чего ее еще называют латентной. Развивается такая форма болезни Вильсона — Коновалова в основном у детей в возрасте 6–14 лет. Чаще всего симптомами абдоминальной формы являются боли в брюшной полости, снижение аппетита, тошнота, рвотные позывы, диарея. Нередко такое состояние ребенка может сопровождаться нормальным функционированием печени, из-за чего абдоминальная форма болезни может быть не принята во внимание и ошибочно исключена. Опасность этого вида болезни Вестфаля состоит в том, что смерть от нее может наступить раньше появления ее симптомов.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя). Течение болезни имеет динамичный характер и наблюдается чаще у детей и подростков. Болезнь такого типа обычно поражает мышечно-связочную и нервную системы, а также негативно воздействует на сердечную мышцу, вызывая нарушение ее сократительного ритма. Заболевание имеет продолжительность 2–3 года и завершается смертью.
  3. Дрожательно-ригидная. Наиболее распространенная форма течения болезни. Встречается в основном в юношеском возрасте. Имеет вялотекущий характер и сопровождается повышением температуры (до 37,5° C), развитием тяжелой формы ригидности и ритмичным дрожанием мышц (2–8 дрожаний/сек). Продолжительность жизни – до 6 лет.
  4. Дрожательная. Медленнотекущая форма, чаще встречающаяся в молодом возрасте (20–30 лет). Проявляется дрожанием конечностей, монотонностью речи, изменениями в психике, аффективными вспышками, ригидностью и гипотонией мышц. Человек с данной формой заболевания может прожить более 15 лет.
  5. Экстрапирамидно-корковая. Наиболее редкая форма течения болезни. Ей свойственны типичные симптомы над которыми постепенно начинает преобладать паралич конечностей и сложная форма слабоумия. Время жизни после начала развития болезни ограничивается 6–8 годами.

Диагностирование заболевания

Медленное развитие и разнообразные формы клиники болезни Вестфаля не позволяют воспроизвести точную диагностическую картину.

Заподозрить раннюю стадию заболевания можно по некоторым признакам:

  • ранее перенесенная желтуха;
  • повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
  • большое количество сосудистых звездочек на спине и груди;
  • гормональный дисбаланс, выраженный акромегалией, аменореей и дисменореей у женского пола и гинекомастией у мужского;
  • снижение уровня интеллекта и перемены в психике.

Любое подозрение необходимо подтвердить или опровергнуть с помощью лабораторной диагностики. Чтобы установить диагноз, пациенту нужно сдать анализы на выявление содержания меди и белка-церулоплазмина в крови и на определение суточной доли выделения меди с мочой. Кроме того, важно пройти генетическое обследование, с целью нахождения генной мутации.

Общий и биохимический анализы крови и мочи не могут точно подтвердить гепатолентикулярную дегенерацию, но способны отобразить нарушения в работе печени и почек, как результат болезни Вильсона — Коновалова. Также они помогут определить какие органы первыми приняли на себя «удар» болезни и степень тяжести их поражения.

Помимо лабораторных исследований проводятся инструментальные методы диагностики: ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография органов брюшной полости и головного мозга, осмотр хрусталика и роговицы глаза при помощи щелевой лампы, электрокардиография, электроэнцефалография, эластография и биопсия печени.

Методы лечения и профилактики

Прием таблеток

К сожалению, излечиться от болезни Вильсона — Коновалова невозможно, поэтому больной должен лечиться всю жизнь. Курс лечения заключается в пожизненном приеме лекарственных препаратов, препятствующих отложению меди в организме. В особо тяжелых случаях применяется хирургический метод воздействия на заболевание.

Своевременное и грамотное лечение в большинстве случаев дает хороший результат. Пациенты смогут вновь вернуться к привычному образу жизни: вести домашние дела, работать, завести семью и родить ребенка.

Медикаментозное лечение назначается только после консультации врача, на основе полученных лабораторных исследований и по специальной схеме с поэтапным увеличением принимаемой дозы лекарств. Лечение детей и взрослых отличается лишь дозировкой назначенных медикаментов и процедур. Если же несмотря на соблюдение всех правил лечения, болезнь прогрессирует и развивается цирроз печени, то пациенту необходима будет трансплантация этого органа. При успешно проведенной операции пациент имеет все шансы на полное выздоровление и необходимость в приеме лекарств отпадает.

Также при лечении гепатоцеребральной дистрофии применяется метод био-гемоперфузии с живыми изолированными клетками тканей селезенки и печени – устройство «вспомогательная печень».

Параллельно с лечением больному важно вести определенный образ жизни:

  • пожизненное следование специальной диете «стол №5» – полное исключение из рациона продуктов, богатых медью (шоколад, кофе, бобовые культуры, орехи, баранина, рыба, грибы, сухофрукты, морепродукты и т. д.);
  • стараться употреблять в пищу деминерализованную воду;
  • не готовить в медной посуде и не есть из нее;
  • не принимать токсичные для печени препараты;
  • принимать поливитаминные комплексы;
  • своевременно лечить заболевания ЖКТ;
  • отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение, наркотики).

Что же касается профилактики развития заболевания, то на сегодняшний день ее нет, так как заболевание носит врожденный характер. При обнаружении этой патологии, желательным является обследование всех членов семьи больного.

К каким последствиям может привести болезнь Вильсона — Коновалова

Болевой синдром

Гепатолентикулярная дегенерация – чрезвычайно опасное заболевание, имеющее многообразные проявления и вызывающее серьезные и порой необратимые нарушения в работе внутренних органов. Если вовремя не начать лечение, то заболевание приводит к летальному исходу.

Итак, какие же могут быть последствия данной болезни:

  • цирроз печени;
  • печеночная недостаточность;
  • асцит и перитонит;
  • варикозное расширение вен пищевода и кровотечения из них;
  • печеночная энцефалопатия;
  • злокачественная опухоль печени (карцинома);
  • печеночно-легочный синдром;
  • гастропатия;
  • колопатия;
  • бесплодие.

При возникновении побочных действий от приема препаратов назначается альтернативное или комбинированное лечение гепатоцеребральной дистрофии с применением солей цинка.

Вывод: при обнаружении первых симптомов болезни Вестфаля, больной обязан немедленно задуматься о посещении гастроэнтеролога и генетика. Своевременная диагностика клиники заболевания и правильно назначенное лечение в совокупности с диетой в 80% случаев завершаются успехом и спасением жизни.

Кто сказал, что вылечить печень тяжело?

  • Вас мучает ощущение тяжести и тупая боль в правом боку...
  • А неприятный запах из рта не добавит уверенности...
  • И как-то стыдно, если ваша печень еще вызывает сбои в пищеварении...
  • К тому же лекарства, рекомендованные врачами почему-то неэффективны в Вашем случае...

Эффективное средство от болезней печени существует... Перейдите по ссылке и узнайте как Ольга Кричевская исцелила и очистила печень за 2 недели!

загрузка...
Оцени статью: 
Голосов еще нет
Поделись с друзьями: