Первым синдром негемолитической семейной желтухи описал французский врач Августин Николас Жильбер.
Синдром Жильбера — это генетически обусловленное врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена и утилизации билирубина, который постепенно накапливается в организме. Такая форма гипербилирубинемии считается наиболее благоприятной. Обычно это заболевание диагностируют в детском или подростковом возрасте.
Код по мкб-10 – К 76.8 – другие уточненные болезни печени.
Этиология
Такая гипербилирубинемия носит семейный характер. Причиной ее является нарушение строения гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза (УДФГТ). Этот фермент участвует в утилизации билирубина, при возникновении патологии его активность ниже нормы на 10–30%.
Это заболевание встречается в странах Европы – 1%, Азии – 3%, но чаще всего его выявляют в Африке – 36% населения. Соотношение мужчин и женщин, у которых был выявлен синдром Жильбера, составляет 10:1. При страховании жизни таких больных относят к группе обычного риска (то есть к здоровым людям).
Симптомы
Основным проявлением является повышение свободного билирубина в сыворотке крови до средневысоких цифр – 17–85 мкмоль/л. Выявляемая умеренная желтуха не является постоянной, может сопровождаться слабостью, тошнотой и чувством тяжести в области печени. Как правило, другие симптомы (лихорадка, рвота, увеличение селезенки) не характерны.
Заподозрить синдром Жильбера можно, если в крови значительно повышен только свободный билирубин, остальные биохимические показатели находятся в норме.
У отдельных больных появляется повышенная чувствительность к холоду. При обострении возможно появление депрессии, трудности с концентрацией, потливость.
Неприятные явления, которые могут быть в случае заболевания:
- Умеренная периодическая желтуха из-за дефицита в организме УДФГТ. Повышенный уровень билирубина не является постоянным, при воздействии ряда факторов он может опускаться до нормы.
- При повышении билирубина может нарушаться состав желчи, что может спровоцировать образование камней в желчном пузыре.
- Опасность передачи синдрома по наследству.
Так как желтуха не является постоянным симптомом болезни, то ее появление обычно вызывают внутренние или внешние факторы.
Таких причин достаточно большое количество, рассмотрим некоторое из них:
- голодание;
- пропущенный прием пищи;
- стресс;
- менструация (у женщин);
- обезвоживание;
- длительное пребывание на солнце;
- перенесенные острые инфекционные болезни.
Диагностика
Для постановки диагноза проводят функциональные пробы, лабораторные исследования и биопсию печени.
Обычно синдром Жильбера выявляется случайно при профилактическом обследовании или из-за обращения по поводу другого заболевания.
Функциональная диагностика
Для выявления этой патологии желательно, кроме опроса и выяснения семейного анамнеза, проведение ряда специальных исследований. Такие пробы проводятся для подтверждения диагноза и помогают дифференцировать другие болезни с повышенным билирубином.
| Проба | Результаты |
|---|---|
| Голодание | Повышение билирубина |
| Прием фенобарбитала | Понижение билирубина |
| Введение в кровь никотиновой кислоты | Повышение билирубина |
Подобное изменение уровня билирубина на воздействие определенных физических факторов и химических веществ характерно исключительно для этой болезни.
Лабораторная диагностика
Для синдрома Жильбера характерны нормальные значения биохимии крови (кроме свободного билирубина). Анализы крови на наличие вирусных гепатитов отрицательны. Генетический анализ для определения синдром Жильбера позволяет с вероятностью 100% подтвердить или опровергнуть этот диагноз.
При биопсии печени отклонения не обнаруживают. Ткани органа соответствуют норме.
Опасен ли синдром Жильбера?
Этот синдром не может передаваться через кровь, при рукопожатиях или каким-либо другим образом, поскольку является врожденным и передается только генетически от родителей к детям.
Можно ли служить в армии?
Для выяснения этого вопроса следует разграничить призывников и профессиональных военных. Согласно тексту документа «Расписание болезней, требования к состоянию здоровья призывников», утвержденного указом Министерства Обороны от 21.10.2008, больные с синдромом Жильбера являются пригодными к призыву на военную службу, с определением для них особенных условий. Это дает возможность проходить срочную службу в армии, например, при штабе.
Что же касается профессиональных военных, то перед поступлением в высшее военное учебное заведение абитуриенты должны проходить медицинскую комиссию. При выявлении синдрома Жильбера абитуриент признается непригодным.
Итак, для прохождения срочной службы синдром Жильбера не является препятствием. Но выявление его при поступлении в высшее учебное заведение является запрещающим фактором.
Беременность
Синдром Жильбера не может повлиять на наступление и развитие беременности. Также исключено его любое влияние на процесс родов. Грудное вскармливание разрешается. Опасными для плода могут быть только препараты, принимаемые будущей мамой для лечения. Они могут спровоцировать самопроизвольный аборт либо патологии развития.
Для того чтобы избежать подобных неприятностей, беременная женщина обязательно должна сообщить своему врачу о синдроме Жильбера и о том, какие препараты она принимает.
Как правило, при повышенном билирубине назначают желчегонные препараты, поливитамины и гепатопротекторы, которы не опасны для ребенка.
Профилактика обострений при беременности:
- избегать стрессов;
- как можно реже бывать на солнце;
- нельзя пропускать приемы пищи, а тем более голодать;
- исключить продукты, в состав которых входят жиры и консерванты;
- ограничить физические нагрузки.
Спорт
Наличие этого диагноза не может быть противопоказанием для занятий спортом. Но нагрузки нужно дозировать и подбирать в индивидуальном порядке с учетом самочувствия.
После занятий спортом состояние не должно ухудшаться: появляться боль или тяжесть в правом подреберье, тошнота, а тем более желтуха.
Не стоит выполнять приседания со штангой, заниматься становой тягой. Но если синдром Жильбера выявляют у профессионального спортсмена, про карьеру в большом спорте придется забыть.
После занятий спортом необходимо перекусить.
Лечение
Этиологической терапии для синдрома Жильбера нет. Лечить нужно проявления, появляющиеся из-за повышения билирубина.
Традиционная терапия
При обострении симптомов и после консультации с врачом имеет смысл принимать такие препараты: желчегонные, гепатопротекторы, витамины группы B. Уровень билирубина хорошо корректируется фенобарбиталом, но учитывая незначительные проявления желтухи, визуально определить его снижение невозможно.
Лечение народными средствами
Кроме официальных лекарств, лечить желтуху при синдроме Жильбера можно народными средствами: желчегонными чаями, травами, настоями, отварами. Если травы применяются не в составе сборов, стоит их периодически чередовать.
Хороший желчегонный эффект от рылец кукурузы, расторопши пятнистой, солянки холмовой, ноготков, цмина, девясила, пижмы обыкновенной, барбариса.
Настой из мяты, ромашки и зверобоя также поможет вывести желчь, снять воспаление и успокоить нервную систему.
Хорошими народными средствами являются желчегонные чаи. В их состав может входить как один компонент, так и несколько. Например, одуванчик, барбарис, корень цикория, плоды шиповника.
Слепое зондирование
Это действенное и весьма популярное народное средство. Но каждый день его делать нельзя, достаточно одного раза в 1–2 недели. С утра, не вставая с постели, выпить средство для улучшения оттока желчи (сульфат магнезии, сорбит, мед, желчегонный сбор или кукурузные рыльца), и улечься на грелку правым боком приблизительно на 1 час.
Все методы лечения как народные, так и консервативные имеют свои показания и противопоказания. Поэтому перед их применением лучше посоветоваться с врачом.
Питание при синдроме Жильбера
При негемолитической семейной желтухе рекомендовано ограничить прием жирных сортов мяса, жареные, острые блюда. Стоит также полностью исключить алкоголь, особенно крепкие напитки. Но 1–2 бокала вина в год при хорошем самочувствии можно себе позволить. Можно и даже нужно употреблять в пищу белки и углеводы. Это могут быть кисломолочные продукты, растительное масло, постные мясо и рыба, овощи, фрукты, сухофрукты.
Весьма действенным средством является профилактика застоя желчи при помощи коррекции питания. Для этого стоит ввести в свой рацион продукты, улучшающие ее выведение. Это сырые тыквенные семечки, свекла, цикорий, мед, сметана.
При обострении симптомов назначают диету №5.
Прогноз
Прогноз благоприятный. Продолжительность жизни людей с синдромом Жильбера не ниже таковой у здоровых людей, поэтому необходимости в лечении нет. На фоне пожизненного сохранения высоких цифр билирубина смертность не повышается. Другими словами – это не болезнь, а особенность организма с индивидуальной нормой билирубина.
Информация предоставлена исключительно для ознакомления и не может являться руководством к действию. При возникновении любого из указанных симптомов обязательна консультация врача.